平腦症患者多活不過2歲 高雄長庚發現新致病基因

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摘要

大腦異常疾病 父母、全世界尚未發現此基因 高雄長庚醫院神經部癲癇科蔡孟翰主任的研究團隊安排腦部核磁共振後發現小佑的大腦跟別人很不同,在後面的大腦區域沒有正常的腦迴發育(平腦症),但這是新的平腦症致病基因—CEP85L,是病人本身自發性的突變,父母親都沒有帶這個基因突變,全世界也從來沒有發現過這個基因和人類的疾病有相關。

小佑(化名)今年20歲,出生時跟其他小孩沒有什麼很大的差別,但是媽媽發現他的語言能力似乎發展的比較慢,到一歲半還只能講一兩個單字。小佑在3歲及4歲時有兩次熱筋攣(發燒時會抽筋癲癇發作),持續大概5分鐘。8歲時確診有癲癇症,但即使服用多種抗癲癇藥物,每個月還是有一到兩次癲癇發作。

大腦異常疾病 父母、全世界尚未發現此基因

高雄長庚醫院神經部癲癇科蔡孟翰主任的研究團隊安排腦部核磁共振後發現小佑的大腦跟別人很不同,在後面的大腦區域沒有正常的腦迴發育(平腦症),但這是新的平腦症致病基因—CEP85L,是病人本身自發性的突變,父母親都沒有帶這個基因突變,全世界也從來沒有發現過這個基因和人類的疾病有相關。

蔡孟翰主任表示,正常人的大腦表面會有許多皺褶,稱之為腦迴,和高階認知功能發展息息相關,但有極少數的人腦迴沒有發育或發育不好,呈現較平滑無皺褶的外觀,因此被稱為平腦症

平腦症無法活過2歲 存活者腦智力發展僅3至6個月大程度

蔡孟翰主任指出, 平腦症目前已知是第17號染色體上的LIS1基因缺失所造成,平均每一百萬個新生兒中僅有12個平腦症個案,他們通常無法存活超過2歲,部分存活者的腦智力發展也只有3至6個月大程度,且常合併嚴重的發展遲緩以及頑固型癲癇症,嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力,對病患家庭來說,是很沉重的負擔。

一部分的平腦症是因為基因突變所造成,因為大腦在發育時,神經細胞需要移動到大腦表面,這個過程需要很多基因來調控,當這些基因出了問題,神經細胞無法移動到對的地方,就會引起大腦的皺褶無法正常發育,而產生平腦。

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資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=47585
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